Concierto en Sahagún en memoria del niño Marco, afectado por el Síndrome de Shaaf-Yang fallecido en 2022

La Agrupación Musical de Sahagún, junto a la Agrupación Musical de la Cofradía del Dulce Nombre de Jesús Nazareno de León, organizan el sábado, 18 de marzo, un concierto benéfico en recuerdo del niño leonés Marco Fernández Rebollo, nacido con un síndrome extremadamente raro -el Síndrome de Shaaf-Yang- y fallecido el 26 de diciembre de 2022 a los cinco años.

 

“El concierto se comenzó a diseñar hace un par de años, estaba previsto para 2020, con idea de recaudar fondos y echar un cable a la familia. Estaba previsto que Marco nos acompañase ese día… Lamentablemente el desenlace ha sido fatal, si bien como la familia es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Shaaf-Yang acordamos mantener el evento y destinar la recaudación a la asociación, presidida precisamente por el padre de Marco, que tomará la palabra durante el acto. Hay dos casos en la región: uno en Palencia y otro en Valladolid”, explican desde la Agrupación Musical de Sahagún, que ya ha compartido escenario con la Agrupación Musical de la Cofradía del Dulce Nombre de Jesús Nazareno de León en otras ocasiones.

 

El concierto tendrá lugar en la Iglesia de San Lorenzo a las 18:30 horas. Previamente se disfrutará de un pasacalle por la Avenida de la Constitución. Se ha establecido una entrada-donativo de tres euros (ya a la venta en la Librería Santamarta de Sahagún) habilitándose además un número de cuenta para la ‘Fila 0’: IBAN ES74 0128 0240 8601 0010 4244

 

Es un síndrome extremadamente raro provocado por un trastorno genético. Fue diagnosticado por primera vez en 2013 por el grupo de trabajo del doctor Schaaf, profesor de Genética Molecular y Humana en la Universidad de Houston y miembro del equipo docente en el Jan and Duncan Neurological Research Institute del Hospital Infantil de Texas, y su colega la doctora Yaping Yang.

 

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15, y se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son ‘silenciosas’), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño. El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es una parte esencial del complejo conocido como ‘retrómero’, responsable del reciclado y transporte de proteínas dentro de las células.

 

Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi (PWS) y por eso hasta hace pocos años, al SYS se le confundía con el PWS debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con SYS tienen una prevalencia mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea. También hay que indicar que hay una elevada variabilidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang.

 

Actualmente hay 11 afectados en España y poco más de dos centenares de casos diagnosticados en todo el mundo.